Suomalaisista noin prosentilla on tunnistettu olevan skitsofrenialle ja älyllisen kehityksen häiriöille altistava geenimuutos eli kromosomista 22 puuttuu pieni osa.
Muutos on lähes kymmenen kertaa yleisempi Suomessa kuin muualla maailmassa.
Suomen asutushistorian vuoksi jotkut geneettiset muutokset saattavat olla paikallisesti yleisempiä. Tämän nyt tunnistamamme skitsofrenialle altistavan muutoksen todettiin olevan erityisen yleinen Koillismaalla, missä sitä on 3–5 prosentilla väestöstä.
Arvostetussa Nature Neuroscience -lehdessä julkaistussa tutkimuksessa geenimuutosta kantavilla henkilöillä todettiin olevan kaksinkertainen riski sairastua skitsofreniaan ja nelinkertainen riski älyllisen kehityksen häiriöihin ja lievempiin oppimisvaikeuksiin. Kaikkiaan tutkimuksessa mukana olleesta yli 30 000 henkilöstä neljän todettiin perineen muutoksen molemmilta vanhemmiltaan. Jokaisella näistä neljästä henkilöstä oli diagnosoitu skitsofrenia ja/tai älyllisen kehityksen häiriö. Jos geenimuutos oli periytynyt vain toiselta vanhemmalta, todettiin kognitiivisten eli tiedollisten toimintojen lievästi heikentynyt suoriutuminen tietyissä neuropsykologisissa testeissä.
Löydös on uusi ja mielenkiintoinen palanen skitsofrenian syntyyn johtavassa palapelissä ja lisää ymmärrystämme sairauden perusmekanismeista, mutta on vielä liian varhaista arvioida löydöksen diagnostista tai kliinistä merkitystä edes niissä tapauksissa, joissa henkilö on perinyt kyseisen geenimuutoksen molemmilta vanhemmiltaan.
Vaikka geenimuutos on yleisempi Suomessa kuin muualla, jopa alueilla, joissa sen esiintyvyys on suurin, muutoksen molemmilta vanhemmiltaan perineitä on vain kahdesta kolmeen henkilöä tuhannesta.
Ainutlaatuisen väestöhistoriansa ansiosta Suomeen on rikastunut geenimuotoja, jotka ovat muualla maailmassa harvinaisia. Osa näistä muutoksista voi olla joidenkin kansantautien tai harvinaisten geneettisten sairauksien taustalla. Tietyn geenimuodon suhteellisen osuuden kasvu väestössä auttaa muutoksen ja siihen liittyvien ominaisuuksien välisen yhteyden osoittamisessa tilastollisesti, kuten tässä tutkimuksessa.
Geenimuutos havaittiin ensimmäiseksi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen ns. skitsofreniaperhetutkimusaineistossa, jossa on tutkittu vakavien mielenterveyshäiriöiden geneettista epidemiologiaa ja molekyyligeneettistä perustaa. Myöhemmin geenimuutoksen yleisyyttä ja vaikutuksia tutkittiin useissa suomalaisissa ja kansainvälisissä väestötutkimusaineistoissa.
Lähde: THL
|
